Bestimmte Anzeichen können bei der chronischen HI auf die progredient verlaufende Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) hinweisen.<sup>1-4</sup> Mit einer raschen interdisziplinären Abklärung kann den Betroffenen zeitnah eine kausale Therapie ermöglicht werden.
Eine linksventrikuläre Wanddicke von 12 mm im Echo ohne Hypertension? Ein geringer Perikarderguss, der nicht zum Beschwerdebild passt? Hier lohnt es sich, nach dem Warum zu fragen, denn es könnte sich um eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) handeln.<sup>1-3</sup>
Rund 2,5 Millionen Menschen sind in Deutschland an einer Herzinsuffizienz erkrankt.<sup>1</sup> Einige stellen Hausärzt:innen vor ein Rätsel, z. B. wenn die Behandlung nicht anschlägt oder die Symptome nicht zusammenpassen. Welche möglichen Hinweise können Ihnen den Weg zur Diagnose weisen?
Auffälligkeiten im EKG können schon in der hausärztlichen Praxis den Verdacht auf eine kardiale ATTR-Amyloidose lenken. Dann ist die rasche Überweisung an die Kardiologie wichtig, da kardiologische Red Flags den Verdacht erhärten<sup>1-3</sup> und eine frühzeitige Diagnose die Prognose verbessern können.<sup>4,5</sup>
Die Verordnung von Tafamidis 61 mg<sup>1</sup> zur kausalen Therapie der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist an gewisse Voraussetzungen gebunden. Die eindeutige Diagnose und eine sorgfältige Dokumentation geben Verordnungssicherheit.
Die Herzinsuffizienz stand im Jahr 2022 auf Platz 6 der Todesursachen.<sup>1</sup> Umso wichtiger ist es, genau hinzuschauen, wenn Patient:innen auf die Standardtherapie nicht wie erwartet ansprechen.<sup>2</sup> Könnte die kausal behandelbare<sup>3</sup> Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) die Ursache sein?
Bei der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) tragen die frühzeitige Diagnose und die kausale Therapie zur Verbesserung der Prognose bei.<sup>1,2</sup> Eine Analyse zeigte, dass Tafamidis 61 mg (Vyndaqel<sup>®</sup> 61 mg)<sup>3</sup> auch bei NYHA-Klasse III langfristig die Mortalität senken kann.<sup>2</sup>
Wirkt die Standardtherapie der Herzinsuffizienz nicht wie erwartet, ist es ist für Patient:innen mit chronischer Herzinsuffizienz wichtig, dass die Ursache gefunden wird. Eine Möglichkeit ist die unterdiagnostizierte Erkrankung Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM).
An Weihnachten kommen Freunde und Familien zusammen: Es ist Zeit für Gespräche und Geselligkeit – auch mit den Lieben, die man seltener sieht. Aber gerade dann fallen Veränderungen wie Antriebslosigkeit und verringerte Belastbarkeit besonders auf. Dies anzusprechen, kann wichtig sein!
Sprechen Ihre meist älteren Patient:innen mit chronischer Herzinsuffizienz nicht auf die leitliniengerechte Standardtherapie an? Dann sollten sämtliche Indizien gesammelt und zeitnah die kardiologische Praxis zur Ursachenabklärung eingebunden werden. Es könnte eine kardiale Amyloidose sein.<sup>1-3</sup>
Besteht aufgrund von kardialen Beschwerden und EKG-Auffälligkeiten der Verdacht auf eine chronische Herzinsuffizienz? Aber der NT-proBNP-Wert ist deutlich erhöht und steht in keinem Verhältnis zum Ausprägungsgrad der Symptome? Dann könnte sich eine kardiale Amyloidose dahinter verbergen.<sup>1–4</sup>
Wurde die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) sicher diagnostiziert, ist Tafamidis 61 mg (Vyndaqel<sup>®</sup> 61 mg)<sup>1</sup> die aktuell einzige kausale Therapie. Nach Einleitung der Behandlung durch eine erfahrene Praxis ist eine Verlaufskontrolle sinnvoll.
Bereits in der hausärztlichen Praxis können bestimmte EKG-Auffälligkeiten erste Warnsignale für die immer noch unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose sein.<sup>1,2</sup> Diese Ursache einer chronischen Herzinsuffizienz sollte frühzeitig zusammen mit der kardiologischen Praxis abgeklärt werden.
Häufige Ursachen einer chronischen Herzinsuffizienz sind koronare oder hypertensive Herzerkrankungen.<sup>1,2</sup> Es gibt jedoch weitere unterdiagnostizierte Ursachen, die bereits bei Verdacht auf eine Herzinsuffizienz ebenfalls abgeklärt werden sollten. Dazu gehört auch die kardiale Amyloidose.<sup>3,4</sup>
Der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) liegt die Ablagerung eines fehlgefalteten Proteins zugrunde.<sup>1</sup> Tafamidis 61 mg (Vyndaqel<sup>®</sup> 61 mg)<sup>2</sup> greift als kausale Therapie auf molekularer Ebene ein. Klinische Daten zeichnen auch für die Langzeitgabe ein günstiges Bild.<sup>3</sup>
Sie haben möglicherweise auch Patient:innen, die trotz Herzinsuffizienz-Standardtherapie über Dyspnoe und mangelnde körperliche Belastbarkeit klagen. Eine Patientenkasuistik verdeutlicht, dass hinter den scheinbar eindeutigen Befunden die unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose stecken kann.
Die Skelettszintigrafie ist bei gleichzeitigem Ausschluss einer Leichtketten-Amyloidose eine nicht-invasive Methode zur Diagnosesicherung bei Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM).<sup>1,2</sup> Dazu muss jedoch der richtige Tracer gewählt werden.<sup>3</sup>
Die kardiale Amyloidose ist eine unterdiagnostizierte Ursache einer chronischen Herzinsuffizienz. Der Weg bis zur gesicherten Diagnose ist häufig herausfordernd. Mit der Kampagne „Hör auf dein Herz“ weist Pfizer auf die Erkrankung und ihre Symptome hin.
Einer chronischen Herzinsuffizienz können viele Ursachen zugrunde liegen – auch die häufig noch unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose, die unbehandelt zu einer hohen Morbidität und Mortalität führt.<sup>1</sup> Die Prognose kann mit der leitliniengerechten Kausaltherapie deutlich verbessert werden.<sup>2,3</sup>
Die ATTR-ACT-Studie war zulassungsrelevant für Tafamidis 61 mg (Vyndaqel<sup>®</sup> 61 mg)<sup>1</sup> Pflichttext als kausale Therapie der ATTR-CM.<sup>2</sup> Eine Post-hoc-Analyse der ATTR-ACT ermittelte den Anteil der Patient:innen in jedem Studienarm, bei dem sich Parameter im 30-monatigen Studienverlauf verbesserten.<sup>3</sup>