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Kardiale ATTR-Amyloidose (ATTR-CM) – der rasche Weg zur Diagnose
Bei der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine frühe Diagnose von wesentlicher Bedeutung. Dazu steht eine Reihe von diagnostischen Verfahren zur Verfügung. In der kardiologischen Praxis kann insbesondere die Echokardiographie des Herzens einen wesentlichen Hinweis geben.<sup>1</sup>
Die ATTR-CM beruht auf einer Instabilität des in der Leber gebildeten Proteins Transthyretin. In der Folge kommt es zur Fehlfaltung und Bildung von Amyloidfibrillen, die sich im Herz, in den Nerven und anderen Organen anreichern und zu schwerwiegenden Funktionsstörungen führen können.2 Verdachtsmomente aus der Anamnese, dem Labor oder dem EKG können den Weg zu einer raschen Diagnose weisen.1 Einen wichtigen Schritt im diagnostischen Algorithmus stellt die Echokardiographie dar. Weiteren Aufschluss geben kardiale Magnetresonanztomographie, Skelettszintigrafie und/oder eine Biopsie.1
Anamnese2-5
- Patient:innen mit ATTR-CM weisen häufig eine chronische Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) auf, die auf die Standardtherapie bei Herzinsuffizienz nicht anspricht. Nicht selten wird ein zurückliegendes Karpaltunnelsyndrom berichtet. Auffällig ist zudem eine orthostatische Hypotonie nach vorangegangener Hypertonie.
- Im Labor zeigen sich stark erhöhte Werte für die kardialen Biomarker Troponin T und N-terminales pro-B-natriuretisches Peptid (NT-proBNP).
- In der Elektrokardiographie (EKG) lässt sich bei einem Teil der Betroffenen ein Vorhofflimmern detektieren. Ferner kann ggf. eine Niedervoltage des QRS-Komplexes sowie ein Pseudoinfarktmuster bzw. ein AV-Block im Ruhe-EKG nachgewiesen werden. Auch eine QTc-Zeit-Verlängerung kann auftreten.
Einen wichtigen Schritt im diagnostischen Algorithmus stellt die Echokardiographie dar. Weiteren Aufschluss geben kardiale Magnetresonanztomographie, Skelettszintigrafie und/oder eine Biopsie.
Echokardiographie2,6,7
- Wesentlich untermauert wird der Verdacht auf eine ATTR-CM durch die Echokardiographie. Hier zeigt sich eine durch Amyloidablagerungen bedingte linksventrikuläre (LV-)Wanddicke ≥ 12 mm.
- Eine hohe Sensitivität hat das Apical Sparing im Speckle-Tracking mit seinem für die ATTR-CM typischen Muster: eine fast erhaltene oder nur leicht reduzierte longitudinale Deformation in den apikalen und eine stark eingeschränkte in den basalen Segmenten des linken Ventrikels.
- Die kardiale Magnetresonanztomographie kann mittels LGE (late gadolinium enhancement) die Infiltration des Myokards nachweisen.
Skelettszintigraphie1,5,6
- Die endgültige Diagnosesicherung erfolgt in der Regel via Skelettszintigraphie mit Technecium Tracer anhand des Perugini Scores, sofern eine Leichtketten-Amyloidose im Labor zuvor ausgeschlossen wurde.
Biopsie6,8,9
- Hat die Kombination aus Skelettszintigraphie und laborchemischer Untersuchung auf monoklonale Gammopathie kein eindeutiges Ergebnis erbracht und kann damit eine AL-Amyloidose nicht ausgeschlossen werden, kann zum Nachweis von Amyloidfibrillen auch eine Gewebebiopsie mit Kongorot-Färbung erfolgen. Die Identifizierung des amyloidogenen Proteins gelingt über immunhistochemische Verfahren oder die Massenspektrometrie.
Erfahren Sie hier mehr zum diagnostischen Algorithmus und zu den Differenzialdiagnosen der ATTR-CM.
