Die ATTR-CM ist eine unterdiagnostizierte Erkrankung, die – insbesondere unbehandelt – mit einer niedrigen Lebenserwartung und belastenden Symptomen assoziiert ist.2 Als bislang einzige zugelassene kausale Behandlungsoption modifiziert Tafamidis 61 mg (Vyndaqel® 61 mg)1 den Krankheitsprozess auf molekularer Ebene.1
Die sichere Diagnose einer ATTR-CM erfolgt in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit zwischen der Kardiologie und weiteren Fachdisziplinen, z.B. der Nuklearmedizin.3-6 Sinnvoll kann bei Bedarf auch die Überweisung der Patient:innen an ein spezialisiertes Amyloidosezentrum sein.7
Wurde die eindeutige Diagnose gestellt, kann die Behandlung mit Tafamidis 61 mg erfolgen. Die Therapie sollte unter der Kontrolle einer/eines in der Behandlung von Patient:innen mit Amyloidose oder Kardiomyopathie erfahrenen Ärztin/Arztes begonnen werden.1 Für die weitere Verlaufskontrolle bei Patient:innen unter Tafamidis-Gabe gibt es zwar keine einheitlichen Standards, jedoch kann auf Empfehlungen eines internationalen Expert:innengremiums bezüglich der Überwachung des Erkrankungsverlaufs zurückgegriffen werden.3
Durch den europäischen Expert:innenkonsensus wurden drei Domänen („klinische und funktionale Endpunkte“, „Laborbiomarker“, „Bildgebung und EKG“) festgelegt, die für eine Kontrolle des Therapieansprechens eingesetzt werden sollten.3
Über diese Domänen hinweg werden durch das Konsensuspapier insgesamt elf Messgrößen empfohlen (s. Tabelle). Je ein Marker aus jeder Domäne sollte für die Messung des Krankheitsverlaufs abgeklärt werden.3
Tabelle: Geeignete Marker für das Monitoring des Krankheitsprogresses bei der ATTR-CM. Jeweils ein Marker aus jeder Kategorie sollte bestimmt werden.3
| Klinisch-funktionell | + | Laborbiomarker | + | Bildgebung und EKG |
|---|---|---|---|---|
| Zunahme Herzinsuffizienz-bedingter Krankenhauseinweisungen | Anstieg NT-proBNP um 30 % (Cut-off 300 pg/ml) | Zunahme der LV-Wanddicke um ≥ 2 mm | ||
| Anstieg der NYHA-Klasse | Anstieg Troponin um 30 % | Zunahme der diastolischen Dysfunktion in Echo/MRT | ||
| Abnahme der Lebensqualität: KCCQ 5-10 Punkte, EQ-5D 10 % | Zunahme des NAC-Scores |
Veränderung systolischer Parameter in Echo/MRT:
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| 30-40 Meter Abnahme im 6MWT über 6 Monate | Neu auftretende Leitungsstörungen |
Entsprechend dem Positionspapier der ESC Arbeitsgruppe „Perikardiale und Myokardiale Erkrankungen“ sollten EKG, NT-proBNP und Troponin alle 6 Monate durchgeführt bzw. bestimmt werden. Bei Bedarf können zudem die 6-Minuten-Gehstrecke und die Lebensqualität gemessen am Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire Overall Summary (KCCQ)-Score erfasst werden. Ein 24-Stunden-EKG wird einmal jährlich als sinnvoll erachtet.3
Nicht nur auf dem Weg zur Diagnose, auch im Verlauf der Therapie erleichtert eine übersichtliche Dokumentation die Kommunikation zwischen unterschiedlichen Praxen, z.B. der kardiologischen Fachpraxis und der Hausärztin oder dem Hausarzt. Ein eigens entwickelter Dokumentationsbogen kann als Teil der Patient:innenakte genutzt werden. Insbesondere für Rücksprachen ist beispielsweise der Vermerk nützlich, welche:r Ärzt:in oder welches Zentrum die krankheitsmodifizierende Behandlung mit Tafamidis 61 mg initiiert hat.
Auch Erkrankte können selbst aktiv werden, um die Therapie zu unterstützen.
Krankheitsverlauf nach Diagnose der ATTR-CM – Was können Patient:innen aktiv tun?
Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichender Trinkmenge und eine an die Situation angepasste körperliche Aktivität sind wichtige Bausteine des Gesamtkonzepts. Auch der Austausch in einer Selbsthilfegruppe kann hilfreich sein.