Morbus Wilson und Hämochromatose: was gibt es Neues?

Der M. Wilson und die HFE-assoziierte Hämochromatose sind seltene Erkrankungen. Doch in den letzten Jahren haben sich für beide neue Entwicklungen ergeben, deren Kenntnis essenziell für die Diagnostik und Behandlung ist.

Neuerungen zu M. Wilson und Hämochromatose

• Das relative austauschbare Kupfer (relative exchangeable copper REC) ist ein guter diagnostischer Parameter für den M. Wilson.
• Trientin ist auch bei einmal täglicher Gabe wirksam zur Behandlung des M. Wilson.
• Aktuell werden zwei mögliche Ansatzpunkte zur Gentherapie des M. Wilson erforscht.
• Die mit einer Hämochromatose einhergehende Leberfibrose kann mithilfe einer nicht-invasiven transienten Elastographie durchgeführt werden.
• Eine Transferrinsättigung sollte morgens bestimmt werden, dabei ist es irrelevant, ob der Patient nüchtern ist oder nicht.
• Bei bestehender Zirrhose oder ab einer Fibrose zweiten Grades sollte eine Surveillance bezüglich eines hepatozellulären Karzinoms erfolgen. 

M. Wilson und Hämochromatose – selten, aber wichtig

Die Kupferspeicherkrankheit M. Wilson und ihr Eisen-Cousin die Hämochromatose sind seltene Erkrankungen. Doch fast jede Gastroenterologin und Gastroenterologe wird im Laufe der Karriere Patienten mit diesen Erkrankungen sehen. Daher ist es wichtig, das Wissen zu den Speicherkrankheiten auf dem neuesten Stand zu halten. Eine aktuelle Publikation hat nun die aktuellsten Neuerungen vorgestellt.

M. Wilson – was gibt es Neues?

Der M. Wilson kann viele Gesichter haben und sich als gastroenterologische, psychiatrische oder auch neurologische Erkrankung präsentieren. Die Krankheit ist auch weiterhin Gegenstand der Forschung und neue Studienergebnisse haben mitunter zu neuen Empfehlungen geführt:

• Der Kayser-Fleischer-Kornealring ist ein wesentliches diagnostisches Merkmal des M. Wilson. Zur Untersuchung des Symptoms eignet sich am besten eine optische Kohärenztomographie.
• Studien haben gezeigt, dass sich das relative austauschbare Kupfer (relative exchangeable copper – REC) als valider diagnostischer Parameter beim M. Wilson eignet. 
• Die Daten einiger Pilotstudien legen nahe, dass Trientin auch bei einmaliger täglicher Gabe wirksam ist. Das steigert zudem auch die Patientencompliance. Darüber hinaus zeigen Untersuchungen zum Arzneimittel, dass das Produkt – unabhängig vom Präparat – nicht mehr gekühlt gelagert werden muss.
• Die Gentherapie des M. Wilson ist Gegenstand aktueller Forschung. Es werden derzeit zwei verschiedene Ansätze untersucht. 

Gibt es auch Neuerungen bei der Hämochromatose?

Die Eisenstoffwechselstörung Hämochromatose kann unbehandelt zu Leberfibrose und Zirrhose führen. Auch für sie wurden in den letzten Jahren neue Empfehlungen und Forschungsergebnisse veröffentlicht:

• Die HFE-H63D-Mutation ist nicht so relevant wie bisher angenommen.
• Der Fibrosegrad der Leber kann und soll nicht-invasiv mittels einer transienten Elastographie erfolgen. Dieses Vorgehen ist leitliniengerecht.
• Die Transferrinsättigung sollte idealerweise am Morgen bestimmt werden. Ob die Patientin oder der Patient hierbei nüchtern ist, ist nicht relevant. Die Nüchternheit hat keinen signifikanten Einfluss auf die Untersuchungsergebnisse.
• Menschen mit Hämochromatose und bestehender Zirrhose sollten auf das hepatozelluläre Karzinom gescreent werden. Laut aktueller Leitlinie gilt dies auch für Erkrankte mit einer Fibrose zweiten Grades und höher. 

Fazit für die Praxis

Für die Diagnostik, das Management und die Therapie des M. Wilson und der Hämochromatose hat sich in den letzten Jahren einiges an Neuerungen ergeben. Die detaillierten Änderungen können in der verlinkten Quelle nachgelesen werden.
 

Quelle:

• Merle, U. Neues zu Hämochromatose und M. Wilson. Gastroenterologie 18, 360–370 (2023). https://doi.org/10.1007/s11377-023-00724-0