Morbus Wilson ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es zu Störungen des Kupferstoffwechsels kommt. Durch Mutationen im ATP7B-Gen, das für eine kupfertransportierende 0 codiert, ist die Kupferhomöostase der Zellen gestört.
In Folge dessen kommt es zur Kupferakkumulation vor allem in Leber, ZNS und Auge. Diese Ansammlungen führen zu einer Vielzahl an Symptomen, charakteristisch ist der Kayser-Fleischer-Kornealring (bei 80% der Patienten) am Auge.
Stark geschädigt wird die Leber, es kommt zu Hepatitis, Leberzirrhose bzw. Leberfibrose bis hin zu Leberversagen. Vor allem bei jungen weiblichen Erkrankten entstehen diese Leberschäden plötzlich und können in kurzer Zeit lebensbedrohlich werden.
Betroffene leiden unter zunehmend stärker werdenden neurologischen Ausfällen wie Polyneuropathie, Tremor, Ataxie, Dyskinesie und Krampfanfällen. Unbehandelt führen die neurologischen Ausfälle letztlich zur Bettlägerigkeit. Oft kommt es zu Persönlichkeitsveränderungen, es zeigen sich Symptome wie Depressionsneigung, Neurosen oder Psychosen.
Bei Frauen wird die Krankheit teilweise durch auftretende Spontanaborte oder Amenorrhoe erkannt. Wird der Morbus Wilson nicht behandelt, führt die Krankheit zum Tod; frühzeitig behandelte Patienten können eine normale Lebenserwartung aufweisen.
Die Krankheit manifestiert sich zwischen dem fünften und dem 32. Lebensjahr, das Inzidenzmaximum liegt zwischen 20 und 30 Jahren. Morbus Wilson ist durch eine Lebertransplantation kausal therapierbar.