- Newsome SD, Johnson T. Stiff person syndrome spectrum disorders; more than meets the eye. J Neuroimmunol. 2022 Aug 15;369:577915. doi: 10.1016/j.jneuroim.2022.577915. Epub 2022 Jun 12. PMID: 35717735; PMCID: PMC9274902.
- Hadavi S, Noyce AJ, Leslie RD, Giovannoni G. Stiff person syndrome. Pract Neurol. 2011 Oct;11(5):272-82. doi: 10.1136/practneurol-2011-000071. PMID: 21921002.
- Dalakas MC. Stiff-person Syndrome and GAD Antibody-spectrum Disorders: GABAergic Neuronal Excitability, Immunopathogenesis and Update on Antibody Therapies. Neurotherapeutics. 2022 Apr;19(3):832-847. doi: 10.1007/s13311-022-01188-w. Epub 2022 Jan 27. PMID: 35084720; PMCID: PMC9294130.
SPS: Muskelkrämpfe, Gehstörungen, Stimmprobleme
Was, wenn der Körper nicht mehr das macht, was er soll? Das Stiff-Person-Syndrom hat schwerwiegende Auswirkungen auf die Muskulatur von Betroffenen. Eine kausale Therapie gibt es bisher nicht.
Alles zum Stiff-Person-Syndrom
Epidemiologie und Ursachen
Die Inzidenz beträgt 1:1.000.000/Jahr. Die Krankheit manifestiert sich meistens zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr, dabei sind Frauen zwei- bis dreimal häufiger betroffen als Männer.1
Es wird angenommen, dass dem Stiff-Person-Syndrom eine autoimmune Genese zugrunde liegt. Dies wird durch die häufig nachweisbaren anti-GAD-Autoantikörper gestützt. Zudem ist die Erkrankung häufig mit Diabetes mellitus Typ 1 vergesellschaftet. Auch eine paraneoplastische Genese der Erkrankung ist möglich.
Symptome und Diagnostik
Die Symptome umfassen progrediente Tonuserhöhung, Versteifung und (häufig auf auditiven Reiz auslösbaren) Krämpfe der axialen Muskulatur, was in einer Beeinträchtigung der Fortbewegung resultieren kann.
Neben der klassischen Form, die in 70-80% der Fälle beobachtet wird und die die gesamte Muskulatur betrifft, existiert noch ein partielles Stiff-Person-Syndrom, das 10-15% der Patientinnen und Patienten betrifft und meistens mit Beschwerden in nur einer Extremität einhergeht. Zu weiteren Unterformen gehört etwa das paraneoplastische Stiff-Person-Syndrom.2
Die Diagnose basiert auf einer genauen Erfassung der charakteristischen Symptome. Mittels einer Elektromyographie lässt sich eine kontinuierliche Aktivität motorischer Einheiten nachweisen. Diese ist durch die Gabe von Diazepam typischerweise reversibel. Wichtig ist auch, dass andere Differentialdiagnosen wie etwa Parkinson-Syndrom, axiale Spondyloarthritis, Tetanie, axiale Dystonie und psychogene Bewegungsstörung ausgeschlossen werden.
Therapie und Prognose
Eine kausale Therapie der Erkrankung existiert bisher nicht. Zur symptomatischen Therapie wird Diazepam empfohlen. Bei fehlendem Therapieansprechen kann alternativ Baclofen zum Einsatz kommen. Als immunmodulatorische Therapie werden aktuell Immunglobuline empfohlen. Weitere Therapieansätze beinhalten B-Zell-Depletion mittels Rituximab, Plasmapherese und weitere immunsuppressive Mittel, wobei die Studienlage bisher sehr begrenzt ist.
Die Prognose ist variabel und hängt vom Ausmaß der betroffenen Muskelregionen ab, allerdings kommt es bei den meisten Patient:innen über die Zeit zu einer zunehmenden Behinderung.3
"Singen ist alles was ich kenne, das habe ich mein ganzes Leben lang gemacht." schließt Céline Dion die Videobotschaft ab. Die für Februar 2023 geplante Europa-Tour muss verschoben werden. Sie habe ein großes Team an Experten und tue alles dafür, sich von der Krankheit zu erholen.
Referenzen:
Rare Disease Day
