- Sidonio RF et al. Blood Adv 2024;8(6)1405-14, DOI: 10.1182/bloodadvances.2023011742
- Connell NT et al. Blood Adv. 2021;5(1):301-325, DOI: 10.1182/bloodadvances.2020003264
Welttag der Hämophlie
Jährlich am 17. April findet der Welttag der Hämophlie statt. Die Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt, tritt hauptsächliche bei Männern auf. Bei der schweren From kann es zu dauerhaften Einblutungen, spontanen Blutungen ohne sichtbare Wunden und zu lebensbedrohlichen Auswirkungen kommen. Der Welttag der Hämophilie soll dafür genutzt werden, um über die verschiedenen Formen der Krankheit informieren und aktuelle Therapieoptionen in den Fokus zu rücken.
Die VWD ist die häufigste vererbte Blutungsstörung mit einer Prävalenz von 0,6 % bis 1,3 %. Dabei ist die Hämostase aufgrund eines Mangels oder einer Funktionsstörung des von-Willebrand-Faktors (VWF) beeinträchtigt. Der Schweregrad der Blutungen ist sehr unterschiedlich und reicht von leicht bis schwer.
Eine langfristige Prophylaxe - wie sie bei Hämophilie gut etabliert ist - wird von internationalen Leitlinien auch bei schwerer VWD empfohlen.2 Ziel der Prophylaxe ist es, die Blutungsereignisse zu minimieren, Gelenkschäden zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.
Die prospektive, nicht kontrollierte, internationale Phase-3-Studie WIL-31 hat die Wirksamkeit und Sicherheit der Prophylaxe bei 33 erwachsenen und pädiatrischen VWD-Patienten untersucht (von Willebrand factor/factor VIII concentrate (Wilate) prophylaxis in children and adults with von Willebrand disease, DOI: 10.1182/bloodadvances.2023011742). Behandelt wurde mit einem VWF/FVIII-Konzentrat. Als Vergleich dienten die Ergebnisse einer vorgeschalteten Studie, in der die Teilnehmenden eine On-Demand-Therapie mit VWF/FVIII-Konzentrat erhielten.1
Der primäre Endpunkt, definiert als >50%ige Verringerung der mittleren jährlichen Gesamtblutungsrate (TABR) durch die 12-monatige Prophylaxe im Vergleich zur vorherigen On-Demand-Behandlung wurde erreicht: Die mittlere TABR während der Prophylaxe betrug 5,2, was einer 84,4%igen Verringerung entspricht. Dabei war die Reduktion der Blutungen über Alter, Geschlecht und VWD-Typen hinweg vergleichbar hoch. Die Prophylaxe war gut verträglich und führte weder zu thrombotischen Ereignissen noch zu Todesfällen.
Frauen erkranken zwar seltener an VWD als Männer, sind sie jedoch betroffen, stellen Menstruationsblutungen ein großes Problem dar. 5 von 7 in die WIL-31-Studie eingeschlossene Frauen profitierten von der Prophylaxe. Sie hatten während der Prophylaxe keine starke Menstruationsblutung.
[Abkürzung: FVIII: Faktor VIII]