MCT8 Defizienz (Allan-Herndon-Dudley-Syndrom) ist eine seltene genetische Störung, die durch Mutationen im SLC16A2-Gen auf auf dem X-Chromosom verursacht wird, welches für das Membranprotein MCT8 kodiert. Eine Dysfunktion dieses Transporters resultiert in einem Ungleichgewicht der Schilddrüsenhormone, welches sich klinisch heterogen darstellen kann. Es zeigt sich einerseits eine neurologische Entwicklungsstörung und andererseits eine persistierende, periphere Thyreotoxikose mit daraus folgenden, mannigfaltigen Symptomen. Die Diagnosebestätigung ist oft verzögert und häufig mit Fehldiagnosen behaftet. Patienten mit MCT8 Defizienz benötigen eine multidisziplinäre Betreuung, vor allem durch (Kinder-) Neurologen und Endokrinologen, damit die Patienten adäquat betreut werden können.