Eine im März 2017 im Journal Biological Psychiatry veröffentlichte Studie hat erstmals versucht, das Volumen der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) bei Kleinkindern mit Autismus in Verbindung zu bringen. Sollten sich die Erkenntnisse bestätigen lassen, wäre die CSF-Messung der weltweit erste Biomarker für Autismus.
Die Entwicklungsstörung Autismus beeinträchtigt unter anderem die Fähigkeit des Betroffenen, mit anderen Menschen zu interagieren und zu kommunizieren. Es wird geschätzt, dass etwa eins von 68 Kindern betroffen ist und dass Autismus in allen sozioökonomischen und ethnischen Gruppen gleichermaßen häufig auftritt. Derzeit ist es möglich, Autismus frühestens bei einem Kind im Alter von zwei Jahren sicher zu diagnostizieren. Vielerorts wird die Diagnose dennoch erst viel später gestellt. Trotz vieler Bemühungen der Wissenschaft gibt es auch heute noch keinen zuverlässigen Biomarker für Autismus.
Die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit fungiert als eine Art physischer Puffer, um das Gehirn vor Stößen von außen zu schützen. Bis vor kurzem wurde dies als die einzige Rolle der CSF angesehen. Allerdings konnten neuere Studien mittlerweile zeigen, dass sie auch als "ein Filtersystem für Nebenprodukte des Hirnmetabolismus" dient. Wenn Hirnzellen arbeiten, produzieren sie giftige Stoffwechselprodukte, zum Beispiel entzündliche Proteine. Die CSF filtert diese Verbindungen regelmäßig aus den Zellen und ihrer Umgebung heraus und befreit das Gehirn von ihnen, indem sie sich viermal pro Tag selbst austauscht.
Eine im Jahr 2013 durchgeführte Studie - geleitet von Mark Shen, auch Co-Autor der aktuellen Forschungsarbeit - setzte sich mit der CSF und ihrer Beziehung zum Autismus auseinander. Die Erkenntnisse, welche damals in Brain veröffentlicht wurden, zeigten, dass Babys, die im Verlauf einen Autismus entwickelten, signifikant mehr CSF hatten als Babys, die keinen Autismus entwickelten. Allerdings umfasste die Studie nur 55 Babys, 10 davon mit Autismus. Um die Interaktion weiter zu untersuchen, schloss sich Shen der University of North Carolina (UNC) School of Medicine an und arbeitete dort gemeinsam mit Dr. Joseph Piven von der Infant Brain Imaging Study.
Für das neue Projekt arbeiteten die Forscher mit 343 Kleinkindern. Von diesen wurden anfangs 221 mit einem erhöhten Risiko auf Autismus eingestuft und nach 24 Monaten erhielten 47 von ihnen die Diagnose. Bereits nach 6 Monaten hatten diejenigen Kinder, die später einen Autismus entwickeln sollten, im Vergleich zu gesunden Altersgenossen ein um 18 Prozent erhöhtes CSF-Volumen. Auch nach 12 und 24 Monaten blieben diese Werte vergleichsweise hoch. Kinder, die später die schwersten Fälle von Autismus entwickelten, hatten im Schnitt 24 Prozent mehr CSF zum Zeitpunkt des 6-Monats-Scans. Die erhöhten Werte waren zudem mit schlechteren motorischen Fähigkeiten, einschließlich Gliedmaßen- und Kopf-Kontrolle verbunden.
Dr. Joseph Piven erklärt, dass anhand dieser Daten jedoch nicht gesagt werden könne, dass mehr CSF einen Autismus verursachen kann. Hingegen bestehe der Verdacht, dass bei Betroffenen die Filterfunktion des CSF nicht korrekt funktioniert. Demnach können abnormale CSF-Ströme negative Effekte auf das sich entwickelnde Gehirn haben und damit für die Entstehung von Autismus-Symptomen mitverantwortlich sein, so Priven.
Die größte Erkenntnis ist, dass über eine Zunahme der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit mit 70 Prozent Genauigkeit vorausgesagt werden kann, welche Babys später einen Autismus entwickeln und welche nicht. Auch wenn noch weitere Faktoren maßgeblich sind, ist dieser Anhaltspunkt enorm wichtig bei der Frühdiagnose. Obwohl diese Studie mit statistisch signifikanten Ergebnissen die bisher größte ihrer Art ist, werden weitere Untersuchungen benötigt. Die Forscher erhoffen sich künftig Behandlungsmethoden, um bei Autismus-Patienten die Regression der sozialen Fähigkeiten und Kommunikation zu verhindern.