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Tagesspiegel Fachforum: seltene Erkrankungen besser diagnostizieren?

Menschen mit einer seltenen Erkrankung erhalten oft sehr spät eine Diagnose. Wie wir diese Situation in Zukunft verbessern können, damit beschäftigt sich das Tagesspiegel-Fachforum am 23. Februar, welches esanum als Kooperationspartner begleitet.

Tagesspiegel Fachforum Gesundheit: Worum geht es? 

Am 28. Februar ist es wieder soweit: Mit dem jährlichen Aktionstag sollen seltene Erkrankungen und vor allem auch die davon betroffenen Patientinnen und Patienten mehr Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit finden. Medizinischen Akteuren bietet der Tagesspiegel im Vorfeld des Rare Disease Days mit seinem Fachforum Gesundheit einen besonderen Rahmen. Die diesjährige Veranstaltung steht unter dem Motto "Seltene Erkrankungen: Wege zu einer besseren Diagnose." Denn obwohl das Thema seltene Erkrankungen immer mehr Raum in der medizinischen Diskussion einnimmt, bekommen Patientinnen und Patienten noch immer oft zu spät eine Diagnose.

Welche Folgen eine späte Diagnose haben kann und wie sich diese Situation zukünftig verbessern ließe, darüber sprechen am 23. Februar ausgewiesene Expertinnen und Experten der vielen betroffenen Fachbereiche. In Fragerunden und bei einem Diskussionspanel geht es dabei u. a. um moderne Labordiagnostik, künstliche Intelligenz und einen besseren Wissenstransfer.

Was sagen Ärzte zur Thematik Seltene Erkrankungen?

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esanum ist Kooperationspartner der Veranstaltung und des jährlichen "Rare Disease Days" und wird für Sie vom Aktionstag berichten. Einige der Stimmen zum Aktionstag konnten wir bereits im Vorfeld einfangen. So knirscht es für Prof. Dr. med. Alexander Münchau bei der Erforschung und Versorgung von seltenen Erkrankungen vor allem bei den Finanzen: "Wir müssen gerade im Bereich der seltenen Erkrankungen weg von einer rein betriebswirtschaftlich gedachten Medizin", sagt der Direktor des Instituts für systemische Motorikforschung am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Lübeck. Ganz ähnlich sieht es auch Privatdozentin Dr. Dorit Fabricius von der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm: "Insgesamt wäre die medizinische Versorgung natürlich deutlich besser, würden wir in unserer Arbeit nicht so eng getaktet sein und hätten wir etwas mehr Puffer, anstatt nur profitorientiert arbeiten zu müssen." Darüber spricht die Expertin auch im Interview zum Rare Disease Day.

Langer Weg bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung

Betroffene erhalten der Statistik zufolge frühestens 5 Jahre nach dem ersten Arztbesuch eine Diagnose für eine seltene Erkrankung. Und das hat Folgen: So haben die Patientinnen und Patienten nicht nur mit den Auswirkungen der Krankheit selbst zu kämpfen, sondern laufen aufgrund der späten Diagnose ebenso Gefahr, weitere Komorbiditäten zu entwickeln. Das mindert nicht nur die Lebensqualität, sondern kann im schlimmsten Fall sogar mit einem frühzeitigen Tod enden.

Laut Verband der Unikliniken sind in Deutschland rund 4 Millionen Menschen von einer der 8.000 seltenen Erkrankungen betroffen. Mittlerweile gibt es hierzulande mehr als 30 Zentren für seltene Erkrankungen, die als Anlaufstellen dienen können. Ärztinnen und Ärzte sowie deren Patientinnen und Patienten finden hier Beratung und Hilfe, wenn es Probleme damit gibt, zu einer eindeutigen Diagnose zu gelangen. Doch die Zentren selbst werden noch zu selten genutzt, denn: "Wir haben festgestellt, dass das Wissen über die Existenz und Funktion der Zentren für seltene Erkrankungen bei den niedergelassenen Allgemein- und Fachärzten noch sehr gering verbreitet ist", sagt Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Mehr zu dieser Problematik berichtet Prof. Grüters-Kieslich auch im esanum-Interview. Beim Diskussionspanel "Ein Recht auf Diagnose: Wie werden die Seltenen zur Priorität?" wird sie als Referentin dabei sein, um sich auch Ihren Fragen zu stellen.

Auf der Seite des Tagesspiegels erfahren Sie mehr zum Programm und Hintergrund des Fachforums Gesundheit am 23.02.2022. Hier können Sie sich registrieren und an der Veranstaltung teilnehmen.

Unsere Beiträge zum Rare Disease Day 2022 im Überblick: