Das im August 2019 bundesweit eingeführte Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) hat die Erwartungen erfüllt. Am Universitätsklinikum Freiburg konnten beispielsweise bereits drei kleine PatientInnen frühzeitig behandelt werden.
Fünf Monate nach dem Start des Neugeborenenscreenings auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) sehen ExpertInnen dessen Einführung sehr positiv. Es ist nun Bestandteil des Neugeborenenscreenings, das bei allen Kindern am dritten Lebenstag durchgeführt wird. Am Einführungsprozess war ein Experte des Universitätsklinikums Freiburg maßgeblich beteiligt. Während die Erkrankung unbehandelt zu schweren Infektionen und sogar zum Tod führen kann, ist sie bei Behandlung vor Auftreten der Beschwerden in 90% der Fälle heilbar. Seit Einführung des Screenings konnten so z. B. in Freiburg bereits drei Kinder behandelt werden, noch bevor die Folgen des Immundefekts auftraten.
"Ich freue mich sehr, dass sich die zehn Jahre Arbeit bis zur Einführung des Screenings gelohnt haben", sagte Privatdozent Dr. med. Carsten Speckmann, Oberarzt an der Abteilung für Pädiatrische Immunologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg und Wissenschaftler am Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg. "Betroffene Kinder zeigen bei Geburt noch keine Krankheitszeichen und sind von gesunden Säuglingen in der Routineuntersuchung beim Kinderarzt nicht zu unterscheiden. Mit dem Screening haben wir jetzt die Möglichkeit, den Kindern zu helfen, bevor die Krankheit ausbricht“, sagte Speckmann.
Bei SCID handelt es sich um die schwerste Form von angeborener Abwehrschwäche. Ungefähr 20 verschiedene genetische Faktoren sind bekannt, die einen Mangel sogenannter T-Lymphozyten begünstigen und so zu der Erkrankung führen können. Erste Symptome sind schwere Infektionen, vor allem Lungenentzündungen und Durchfälle mit fehlender Gewichtszunahme und manchmal auch lebensbedrohliche Autoimmunreaktionen. Diese Krankheitszeichen treten in den ersten Lebensmonaten auf. Unbehandelt führt die SCID-Erkrankung oft innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zum Tod.
Das Neugeborenenscreening auf SCID ermöglicht nun allerdings, diese Erkrankungen bereits kurz nach der Geburt zu erkennen. "Die meisten betroffenen Kinder können mit einer Knochenmarktransplantation geheilt werden. Entscheidend ist, dass sie möglichst vor Ausbruch der Erkrankung behandelt werden. Dadurch kann das langfristige Überleben von jungen SCID-Patienten von 50% auf mehr als 90% gesteigert werden“, sagte Speckmann. Bundesweit werden zukünftig rund 800.000 Kinder pro Jahr auf SCID untersucht. Schätzungen gehen von bis zu 30 betroffenen Kindern jährlich aus.