Schweißdrüsenkarzinome (SK) sind seltene Tumoren der Hautanhangsgebilde (< 0,005% - 0,01% aller kutanen Karzinome), die ein heterogenes Spektrum histologischer Subtypen umfassen. Sie treten klinisch variabel auf und haben eine starke Tendenz zu Lokalrezidiven und/oder metastasierenden mit einer hohen Sterblichkeit einhergehenden Verläufen. Eine aktuelle Studie präsentierte nun erstmals Daten aus systematischen Transkriptom-Analysen an den sehr kleinen, technisch herausfordernden Tumoren.
Aggressive digitale papilläre Adenokarzinome stellen eine homogene Subgruppe ekkriner Schweißdrüsenkarzinome dar. Dieser Tumor tritt bevorzugt bei älteren Patienten und nahezu ausschließlich an Extremitäten wie Fingern, Handflächen, Zehen und Fußsohlen auf. Diese Tumoren zeigen sich als kleine (mittlere ø13 mm), derbe, schmerzlose, teils zystische, teils solide Tumoren.
Eine sichere Diagnosestellung ist nur histologisch, d. h. auf der Basis feingeweblicher Untersuchungen, überhaupt möglich. Therapie der Wahl ist eine radikale chirurgische Entfernung, die sich häufig nur über eine Amputation des entsprechenden Fingers oder Zehs erreichen lässt. Trotz radikaler Chirurgie treten aber Rezidive sowie Lokal- und Fernmetastasen auf.
Bei dieser Tumorentität handelt es sich um sporadische Tumoren, deren Entstehung auf dem kumulativen Erwerb somatischer Mutationen beruht. Die Genetik und Pathogenese ist unbekannt, die therapeutische Situation häufig unzureichend.
Bei der Entstehung verschiedener Malignome ist FGFR-2 (Fibroblast growth factor receptor 2) Teil des FGF-FGFR-Signalweges, der für biologische Prozesse wie z. B. Zellproliferation, Zelldifferenzierung oder Angiogenese von Bedeutung ist. Die HauptautorInnen der Publikation: "Wir konnten überraschenderweise zeigen, dass FGFR-2 in dieser seltenen Tumorentität überexprimiert wird. Dieser Befund ist von großem Interesse für einen therapeutischen Ansatz, zu dem sich momentan eine Reihe von Inhibitoren in der aktiven Entwicklung oder in der Erprobungsphase zur Behandlung maligner Tumorerkrankungen befinden."
"Es ist uns ein großes Anliegen, Forschung an der seltenen Tumorentität des Schweißdrüsenkarzinoms gemeinsam voranzutreiben. Nur eine systematische molekulare Analyse und die Entschlüsselung von molekularen Signalwegen werden zur Aufklärung der biologischen Grundlagen und zu einem tiefgreifenden Verständnis der beteiligten Krankheitsmechanismen dieser Tumoren führen. Dies ist der Schlüssel für die betroffenen Menschen - trotz der Seltenheit und der Komplexität dieser Tumor-Entität - perspektivisch von einer adäquaten Therapie zu profitieren. Wir werden systematische Transkriptom-Analysen an weiteren Subtypen von Schweißdrüsenkarzinomen durchführen, um ein noch umfassenderes Bild der Genexpressionsmuster zu erlangen", so die ForscherInnen abschließend.