Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Denn die Glykogenspeichererkrankung tritt selten auf, zudem wird sie oftmals zu spät oder gar nicht korrekt diagnostiziert. Die vielen Symptome sind unspezifisch. Als Therapieansätze gelten bislang die Enzymersatztherapie sowie die symptomatische Therapie.
Bei Morbus Pompe handelt es sich um eine stetig fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte, neuromuskuläre Erkrankung. Die zugrundeliegende Störung ist ein Mangel an lysosomaler, saurer Maltase bedingt durch Mutationen im α-Glukosidase-Gen auf Chromosom 17q25. Dadurch wird Glykogen vorwiegend in den Muskelzellen übermäßig gespeichert. Symptome treten gerade zu Beginn der Erkrankung sehr unspezifisch auf. Diese können Leistungsabfall, Konzentrationsschwäche, Kopfschmerzen oder Schwierigkeiten bei körperlichen Aktivitäten sein.
Morbus Pompe kann sowohl bereits bei Neugeborenen (klassisch, infantil) auftreten, als auch erst im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter (nicht-klassisch, juvenil, adult). Dabei lässt sich bei der infantilen Verlaufsform aufgrund der bereits im frühen Säuglingsalter ausgeprägten muskulären und kardialen Symptomatik häufig schon frühzeitig die Diagnose stellen. Bei der nicht-klassischen Verlaufsform vergehen im Regelfall jedoch viele Jahre, bis Morbus Pompe überhaupt in Betracht gezogen wird. Stattdessen erfolgen Zuweisungen zu diversen medizinischen Fachdisziplinen, etwa Abklärung beim Neurologen, Pneumologen, Schlafmediziner oder Rheumatologen.
Als "red flags" gelten Symptome der proximalen Muskelschwäche, etwa das Gowers-Zeichen oder erhebliche Probleme beim Treppensteigen und Heben von Lasten. Auch Atemmuskelschwäche, die im Schlaflabor sichtbar gemacht werden kann, gilt als Warnzeichen. Patienten klagen dann vielmals über nicht-erholsamen Schlaf und Tagesmüdigkeit. Häufig zeigt sich auch eine paradoxe Atmung infolge der Zwerchfellschwäche, bei der die Bauchdecke bei Inspiration einfällt, beziehungsweise sich bei Exspiration nach vorn wölbt. Auch eine Belastungsdyspnoe oder ein abgeschwächter Hustenstoß im Liegen können auf Morbus Pompe hinweisen. Neben diesen Symptomen kann eine durch Laboruntersuchungen festgestellte moderate, persisitierende Hyper-CK-ämie als "red flag" angesehen werden. Sobald ein konkreter Verdacht besteht, kann mithilfe eines Trockenblut-Tests, der die Aktivität des Enzyms alpha-1,4-Glukosidase misst, allerdings schnell Klarheit geschaffen werden.
Ein interdisziplinärer Austausch zur Diagnose von Morbus Pompe ist in jedem Fall geboten. Dazu ist es notwendig, dass die beteiligten Fachdisziplinen die seltene Erbkrankheit im Blick haben und ihre Diagnosen gezielt abgleichen. Denn nur das Gesamtbild der einzelnen Symptome trägt entscheidend zur Diagnose und schließlich zur Behandlung bei.