Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Auch nicht Brigitte N. als sie erfuhr, dass sie an dieser seltenen Krankheit leidet: "Im Alter von etwa 28 Jahren brach bei mir der Morbus Pompe aus. Nur durch Zufall bin ich Jahre später der Krankheit auf die Schliche gekommen - dank eines aufmerksamen Therapeuten und eines Bluttests. Ich hatte unerträgliche Schmerzen im Rücken und konnte kaum mehr aufrecht stehen", berichtet sie. Die Diagnose ist keine Selbstverständlichkeit, denn von dieser seltenen Erkrankung ist nur etwa einer von 40.000 Menschen betroffen.
Doch die gute Nachricht ist, dass für den Morbus Pompe trotz seiner Seltenheit eine Therapie verfügbar ist - sofern er erkannt wird. Leider ist genau das sehr schwierig. Dazu bedarf es nämlich des Wissens über 'red flags' und einer engen Zusammenarbeit der verschiedenen Fachdisziplinen. Da weniger häufig vorkommende Erkrankungen in der fachärztlichen Ausbildung kaum berücksichtigt werden, spielen multidisziplinäre Fortbildungen wie "Neurologie im Dialog" eine wichtige Rolle.
Auch aus diesem Grund haben sich Patienten und ihre Angehörigen zusammengeschlossen, um weltweit am 15. April mit dem Morbus Pompe Tag diese schwerwiegende Stoffwechselerkrankung in den öffentlichen Blickpunkt zu rücken. Ziel ist, die Situation und den Alltag der Betroffenen zu verbessern, und zwar durch eine frühe Diagnose und Therapie.
Oft macht sich die proximal betonte Muskelschwäche beim Late-Onset-Pompe durch Probleme beim Treppensteigen sowie Schwierigkeiten beim Aufstehen aus der Hocke/dem Sitzen (positives Gowers-Zeichen) sowie einem wiegenden Gang (TrendelenburgGang) bemerkbar. Mögliche Symptome sind auch eine Scapula alata, Wirbelsäulendeformationen oder ein Rigid-Spine-Syndrom. Beim Vorliegen solcher Symptome sollte auch Morbus Pompe in die Differenzialdiagnose mit einbezogen werden. Doch erst im Gesamtbild und im Austausch zwischen den Fachdisziplinen ergibt sich oft der entscheidende Hinweis.
Die Beteiligung der Atemmuskulatur zeigt sich Pneumologen oder im Schlaflabor häufig schon früh im Krankheitsverlauf durch Atmungsstörungen im Schlaf. Patienten klagen dann vielmals über nicht-erholsamen Schlaf, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit. Auch eine Belastungsdyspnoe oder ein abgeschwächter Hustenstoß im Liegen können auf Morbus Pompe hinweisen. Häufig zeigt sich eine paradoxe Atmung infolge der Zwerchfellschwäche, bei der die Bauchdecke bei Inspiration einfällt, beziehungsweise sich bei Exspiration nach vorn wölbt. Zusammen mit einer im Rahmen der neurologischen Untersuchung festgestellten moderaten persisitierenden Hyper-CK-ämie gelten die Symptome der proximalen Muskel- und /oder Atemmuskelschwäche als 'red flag' für Morbus Pompe und können zur Diagnose führen. Bei Verdacht auf Morbus Pompe kann die Diagnose durch die einfache Bestimmung der Enzymaktivität aus Trockenblut gesichert werden.