Die Erforschung Seltener Erkrankungen gestaltet sich oft schwierig und es existieren bislang kaum Studien, die Bürgerinnen und Bürger im Sinne von "Citizen Science" aktiv beteiligen. Deshalb bezieht eine neue Studie unter Leitung des Fraunhofer ISI an Mukoviszidose Erkrankte sowie deren Angehörige umfassend mit ein.
In Deutschland leiden mehr als vier Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung. Dazu zählt auch Mukoviszidose, eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, von der etwa 8.000 Menschen hierzulande betroffen sind. Wissenschaftliche Studien befassen sich nur selten mit den alltäglichen Lebensbedingungen von Patienten und deren Angehörigen. Dabei sind mögliche Verbesserungen im Alltag ausgesprochen wichtig, weil sie sich positiv auf das Wohlbefinden auswirken können.
Eine neue Patient-Science-Studie nimmt sich dieses Problems an und bezieht Betroffene und Angehörige von Mukoviszidose erstmals umfassend in ein Forschungsprojekt mit ein. Unter Leitung des Fraunhofer ISI und in Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum Frankfurt und der Ostfalia Hochschule werden im Projekt Lösungen zum alltäglichen Umgang mit der seltenen Krankheit erforscht. Unterstützt wird das innovative Vorhaben vom Bundesverband Selbsthilfe bei Mukoviszidose, dem Mukoviszidose e. V., das sein Spezialwissen über die Erkrankung und seine Kontakte einbringt.
Dr. Nils Heyen, der das Projekt am Fraunhofer ISI leitet, beschreibt dessen Ziele wie folgt: "Es geht vor allem darum, ein wesentliches Alltagsproblem von Mukoviszidose-Patientinnen und -Patienten zu identifizieren, zu erforschen und damit zu dessen Lösung beizutragen. Darüber hinaus sollen die Potenziale und Grenzen von Patient Science als einem neuen bürgerwissenschaftlichen Ansatz aufgezeigt und so das allgemeine Konzept von Citizen Science methodisch und hinsichtlich seines Einsatzspektrums weiterentwickelt werden."
Bislang beschränkt sich in vielen Citizen-Science-Vorhaben die Beteiligung von Bürgern auf das Datensammeln, etwa beim Beobachten von Tieren oder Insekten. In diesem Vorhaben werden hingegen in einer ersten Projektphase Themen gesammelt und die eigentliche Fragestellung der Untersuchung ausgearbeitet, die zum Start bewusst offengelassen ist. Dies soll die aktive Mitwirkung der Patientenwissenschaftler gewährleisten und sicherstellen, dass wichtige Bedarfe und alltägliche Probleme der Mukoviszidose-Community berücksichtigt werden. Im Anschluss daran wird die Untersuchung detailliert geplant und für die Durchführung benötigte Kompetenzen durch einen direkten Austausch mit Berufswissenschaftlern vermittelt.
Die enge Zusammenarbeit zwischen Berufs- und Patientenwissenschaftlern gilt auch für alle weiteren Projektphasen, in der die gewählte wissenschaftliche Fragestellung bearbeitet, Daten erhoben und diese schließlich ausgewertet werden. Das Studiendesign sieht zudem eine Evaluation vor, die auch die Grundlage für die methodologische Auswertung des gesamten Forschungsprozesses im Hinblick auf Patient Science als speziellem bürgerwissenschaftlichen Format darstellt. Dieses Format ist insofern besonders, weil Patienten immer auch Betroffene der Erkrankung sind, was Auswirkungen auf den Forschungsprozess haben kann. Die gesammelten Erkenntnisse sollen deshalb allgemein reflektiert werden und dazu beitragen, die Potenziale und Grenzen von Patient Science auszuloten. Auf Grundlage der Ergebnisse des Vorhabens werden abschließend ein Praxisleitfaden und Handlungsempfehlungen entwickelt, die auf positive Impulse für den Alltag von Betroffenen hinwirken sollen.
esanum ist kürzlich mit dem Health-i Award 2017 des Handelsblatt und der Techniker Krankenkasse für sein einzigartiges Register für Seltene Erkrankungen ausgezeichnet worden. Dort finden Mediziner Therapieoptionen und Hintergrundwissen zu Tausenden von Seltenen Krankheiten und erhalten Zugriff auf die Medikamenteninformationen der Gelben Liste.