Im Rahmen einer neuen Studie hat sich Prof. Paul Brink, University of Stellenbosch, Süd-Afrika, mit seinen Kollegen, der Herzerkrankung LQTS gewidmet.
Das “lange QT Syndrom” (LQTS) ist eine seltene Erkrankung, schnelle und ungleichmäßige Herzschläge, die zu Blackouts führen, gehören zu den typischen Charakteristiken. Schätzungen zu Folge hat einer von 7.000 in den USA lebenden Menschen mit dieser Krankheit zu kämpfen. Dieser Zustand ist für ungefähr 3.000 bis 4.000 Todesfälle im Jahr verantwortlich.
Die Krankheit ist in den meisten Fällen vererbt worden, ausgehend von einer Genmutation, die die Produktion von spezifischen Ionen Kanälen im Herz kontrolliert. Derartige Mutationen können den Fluss von Sodium-Ionen oder Kalium-Ionen durch den Ionen-Kanal in die Herzzellen unterbrechen, was zu einem unkontrollierbaren Herzrhythmus führt.
Das LQT-Syndrom kann mit zahlreichen Medikamenten behandelt werden, beispielsweise mit Betablocker, die den Herzschlag beruhigen.
Obwohl LQTS durchaus behandelbar ist, wird diese Erkrankung ignoriert oder falsch diagnostiziert. Stattdessen interpretiert man Symptome wie Blackouts oder Krämpfe als Epilepsie oder Panikattacken.
Bei der Untersuchung der an LQTS erkrankten Patienten in Süd-Afrika, identifizierten die Wissenschaftler 203 lebende Menschen mit einer KCNQ1 A341V Mutation, für gewöhnlich bei Menschen mit einer Herzerkrankung feststellbar.
Von den Betroffenen ließen 70 % schon einmal aufgetretene Blackouts vermerken, bisher wurden allerdings nur bei 26 % LQTS diagnostiziert und die entsprechende Medikation verabreicht.
Die verbliebenen Patienten, die eine KCNQ1 A341V Mutation und Blackouts verbuchten, wurden zu 40 % falsch mit Epilepsie diagnostiziert, 34 % bekamen ebenfalls eine falsche Diagnose, wie zum Beispiel das Sinusknotensyndrom.
Die Wissenschaftler dokumentierten 23 Menschen, die bevor sie das Alter von 20 Jahren erreichten, starben. Die Hälfte ertrank, obwohl die Individuen schwimmen konnten. Ein Todesfall umfasste ein 13-jähriges Mädchen, die als Epilepsie-Patientin behandelt wurde – sie starb auf einer Skating-Bahn. Bei einem weiteren Fall ist ein 5-jähriger Junge an Wasser erstickt.
Die Forscher sagten, dass ihre Erkenntnisse den großen Anteil an Menschen mit LQT-Syndrom hervorheben, die ihre Blackouts ignorieren und den Arztbesuch scheuen.
“Der plötzliche Tod kann verhindert werden, wenn die Betroffenen ihre ungewöhnlichen Ohnmachtsanfälle wahrnehmen und aktiv werden. Eine Ohnmacht infolge des Sehens von Blut ist harmlos, eine Ohnmacht während normaler Aktivtäten muss jedoch näher betrachtet werden. Selbiges geht für das Ertrinken und das beinahe Ertrinken. Wenn jemand auf einmal aufhört zu schwimmen und während eines Wettkampfes leblos treibt, dann ist das offensichtlich keine typische Art zu ertrinken”, ließ Prof. Brink vermerken.
Quelle: esanum/ df
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