Von Multiple Sklerose (MS) sind weltweit mehr als 2,3 Millionen Menschen betroffen. Eine Auswertung des Bundesversicherungsamtes in Bonn suggeriert, dass im Jahr 2010 ungefähr 200.000 Deutsche, die gesetzlich versichert waren, mit der neurologischen Erkrankung zu kämpfen hatten. Hinzu kommen allerdings noch 12.700 Privatversicherte mit MS-Erkrankung.
Die Ursachen der Multiplen Sklerose sind gegenwärtig noch nicht hinreichend verstanden. Es wird von einer Kombination aus genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen ausgegangen. Vorherige Studien suggerierten zwar, dass die Erkrankung durch genetische Komponenten begünstigt wird, dennoch konnte nicht bewiesen werden, dass MS vererbbar ist.
Das Forscherteam rund um Prof. Carles Vilarno-Guell berichtet, dass Multiple Sklerose durch eine Genmutation verursacht werden kann. Das Gen heißt NR1H3 und produziert ein Protein, das als Ein/Aus-Schalter für andere Gene fungiert. Die Forscher erklären, dass einige der Gene entweder der Myelin-schädigenden Entzündung entgegenwirken oder neues Myelin produzieren, um Schäden zu beheben. Myelin basiert auf Fettmaterial, das Neuronen umgibt und daran beteiligt ist, elektrische Signale auszusenden. Wenn Myelin beschädigt ist, wird die Kommunikation zwischen Körper und Gehirn gestört, sodass es zu Muskelschwäche, Gleichgewichtsstörungen und kognitiven Beeinträchtigungen kommt – Indizien für MS.
Für ihre Untersuchungen haben die Forscher Blutproben von 4.400 MS-Erkrankten analysiert, zudem untersuchten sie die Proben von Blutsverwandten.
In zwei Familien der Betroffenen konnte die Mutation nachgewiesen werden; einige Angehörige hatten einen rapiden progressiven Typ der MS-Erkrankung zu verbuchen. In diesen Familien waren zwei Drittel der Familienmitglieder mit Genmutation an MS erkrankt.
Die Forscher gehen davon aus, dass ein MS-Erkrankter von 1000 diese spezifische Genmutation aufweist.
“Die Mutation drängt Betroffene bis zur Kante der Klippe”, meint Prof. Vilarino-Guell. “Aber irgendetwas muss ihnen den Schubs geben, um den Krankheitsprozess in Bewegung zu bringen.”
Das Forscherteam ist sich einig, dass ihre Entdeckungen helfen könnten, die schubförmig remittierende MS – die bekanntere Form von Multiple Sklerose – besser zu verstehen, weil sie typischerweise immer progressiver wird.
“Wer über dieses Gen verfügt, hat ein höheres Risiko für MS. Zudem kann die Genmutation bewirken, dass sich die Erkrankung schneller verschlimmert. Nun könnten wir die Möglichkeit haben, früher einzugreifen, um der Krankheit entgegenzuwirken. Bisher hatten wir nicht genügend Wissen, um dies zu tun”, heißt es von den Wissenschaftlern im Schlusswort.