US-Forscher testen erstmals weltweit eine Gentherapie, bei der winzige Gen-Scheren direkt im Körper des Patienten zum Einsatz kommen sollen.
Diese Werkzeuge sollen ein Korrektur-Gen an genau die passende Stelle im Genom eines an Morbus Hunter erkrankten Mannes einsetzen, berichtete das UCSF Benioff Children's Hospital am Mittwoch in Oakland.
Menschen mit der seltenen Stoffwechselerkrankung Morbus Hunter fehlt ein Gen, das ein Enzym zum Verarbeiten bestimmter Kohlenhydrate herstellt. Diese sammeln sich deshalb in den Zellen an und verursachen vielfache Schäden.
Der schwerkranke Patient Brian Madeux (44) erhielt am Montag im Rahmen einer Studie als erster die Infusion: Unschädlich gemachte Viren darin transportierten die Bauanleitungen sowohl für die Genscheren als auch für das fehlende Gen. In der Leber des Patienten sollen die Zellen diese Bauanleitungen umsetzen und sowohl die Scheren als auch das fehlenden Gen herstellen. Läuft alles nach Plan, wird das Gen in das Erbgut eingebaut und das bislang fehlende Enzym gebildet.
"Wir sind sehr stolz, bei dieser wegweisenden Studie mitzumachen", sagte der behandelnde Arzt Paul Harmatz. Patient Madeux ist hoffnungsvoll: "Ich habe jede Sekunde des Tages Schmerzen. Ich dachte, ich würde nicht länger als bis Anfang 20 leben." Etwa nach drei Monaten werden Tests zeigen, ob die Therapie angeschlagen hat.