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Yunis-Varon-Syndrom

Das Yunis-Varon-Syndrom bezeichnet eine seltene, angeborene Skelettdysplasie. Charakteristisch sind unterentwickelte oder fehlende Schlüsselbeine, große Fontanellen, bestimme Gesichtszüge, Hypotonie und Fehlen der Daumen. Neben dem Skelett sind auch das Nervensystem und die Haare und Zähne von der Krankheit betroffen. 

Die meisten mit dem Syndrom geboren Kinder leiden unter Problemen bei der Nahrungsaufnahme und Atemschwierigkeiten. 

Das Yunis-Varon-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. In einigen Fällen wurde das betroffene Gen als FIG4 identifiziert.