Die XLSA beschreibt eine mikrozytäre, hypochrome Anämie deren Schweregrad sehr unterschiedlich ausfallen kann. Ein Teil der Fälle ist mit Folsäure und Pyridoxin behandelbar.
Kennzeichnend für die Krankheit ist die, mit der Anämie einher gehenden, Eisenüberladung der Mitochondien der Erythroblasten, sowie die stark erhöhte Anzahl von Ringsideroblasten im Knochenmark. Die erhöhte, sich ausbreitende Bildung und Entwicklung der Erythrozyten führt zu einer überdurchschnittlichen Aufnahme von Eisen aus den Nahrungsmitteln. Der Körper läuft Gefahr einer Eisenüberladung.
Spätfolgen dieser Eisenüberladung sind vorallem Leberzirrhose, Kardiomyopatie und Diabetis mellitus.
Die Krankheit kann in jeder Altersgruppe manifestiert werden.
Der Erbgang verläuft X-chromosomal-rezessiv, wobei die Ursache der Krankheit sowohl vererbte als auch Neumutationen im ALAS2-Gen am Genort Xp11.21 zugrunde liegt. Das Gen kodiert für die Delta-Aminolaevulinsäure-Synthase der Erythrozytenreihe.
Obwohl weibliche Genträger klinisch keine Symptome aufweisen, liegt bei der Hälfte der weiblichen Patienten eine Makrozytose der Erythrozyten vor.