Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ist gekennzeichnet durch eine Kombination von prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und verminderter Intelligenz. Das Syndrom ist außerordentlich selten, bisher wurden nur 4 Fälle beschrieben.
IGF-1 ist ein Polypeptidhormon, welches hauptsächlich in der Leber nach Stimulation mit dem Wachstumshormon Somatotropin sezerniert wird und strukturell dem Insulin sehr ähnlich ist. Es ist für das foetale und postnatale Wachstum, für die Hirnentwicklung und den Stoffwechsel unverzichtbar. Der IGF-1-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind homozygote Mutationen im Gen für den Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor 1 (IGF1; 12q22-q24.1).
Betroffene Kinder sind extrem klein (Größe < 3 Standardabweichungen) mit einer Endgrößenprognose von circa 130 cm, einem puppenhaften Aussehen mit prominenter Stirn, kleinen Händen und Füßen, Unterentwicklung des Muskelsystems und Adipositas. Weitere klinische Symptome sind Insulinresistenz, partielle Gonadendysfunktion und Osteoporose.
Liegt ein partieller IGF-I-Mangel vor, kommt es zu prä- und postnatal verlangsamtem Wachstum und Mikrozephalie. Die Entwicklung ist in diesem Falle nur leicht verzögert und das Hörvermögen nicht eingeschränkt. Therapeutisch kann mit der Gabe von rekombinantem IGF-1 eine Beschleunigung des Wachstums, beziehungsweise eine Verbesserung der Endgröße von ca. 10 bis 15 cm erreicht werden. Aufgrund der Insulin-ähnlichen Wirkung von IGF-1 besteht ein erhöhtes Risiko für Hypoglykämien.