Das Van-der-Woude-Syndrom beschreibt eine Erkrankung mit der Kombination aus Unterlippensinus und einer Lippen-, Gaumen- oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zudem kann eine Hypodontie auftreten.
Die Merkmale können einzeln oder zusammen erscheinen und variieren stark in ihrer Ausprägung. Dem Van-der-Woude-Syndrom liegt eine Mutation im Interferon regulatory factor 6 (IRF6) Gen zu Grunde. Es wird autosomal-dominant mit hoher (80-97%iger) Penetranz vererbt.
Das identifizierte Gen codiert für einen Transkriptionsfaktor, welcher die Expression von Interferon-α und -β steuert. Es wird vermutet, dass dieses Protein unter anderem an der Gesichtsentwicklung beteiligt ist.