Die Ausprägung des Syndroms ist sehr unterschiedlich. Sie reicht von beidseitiger Tibiaaplasie mit Spalthand-Spaltfuß Deformität bis zur hypoplastischen Großzehe.
Weitere assozierte Fehlbilungen sind die Bifurkation des Femurs sowie eine Aplasie bzw. Hypoplasie der Ulna und Patella. Das Syndrom wird autosomal dominant vererbt.