Im ersten Trimenon ist im Ultraschall eine Verkürzung der Röhrenknochen sehen, im zweiten Trimenon kommt es zu einer starken Wachstumseinschränkung, sowie zu Makrozephalie und einem erweiterten Venrikel. Weitere Störungen sind gebogene Femur-Knochen, Kleeblattschädel und ein Hydramnion.
Ursächlich ist eine Mutation im Fibroblastengrowthfaktor-Repzeptor 3 Gen, welches unter anderem für die Knochenentwicklung verantwortlich ist. Das Gen wird autosomal dominant vererbt. Die Prognose ist sehr schlecht: Die allermeisten Patienten versterben intrauterin oder kurz nach der Geburt.