Die Systemische Mastozytose umfasst eine heterogene Gruppe seltener erworbener und chronischer hämatologischer Malignome mit abnormer Proliferation von Mastzellen in Geweben, einschließlich Knochenmark, mit oder ohne Beteiligung der Haut. Betroffen sind hauptsächlich Menschen europäischer Herkunft im Erwachsenenalter. Es wird zwischen der indolenten SM (ISM) und der aggressiven SM (ASM) unterschieden.
Bei beiden Formen sammeln sich die Mastzellen im Knochenmark an, seltener in Leber, Milz, Magen-Darm-Trakt oder Lymphknoten.
Die genetische Basis der Erkrankung ist eine Mutation im Wachstumsrezeptor KIT, die zu einer unkontrollierten Aktivierung dieses Rezeptors führt.
Symptome werden in erster Linie durch das Freisetzen der Stoffe, die in den Mastzellen gespeichert sind, hervorgerufen (Mediatoren, Zytokine, bzw. Histamin, Leukotriene, Prostaglandine und Heparin). Trigger sind z. B. Alkohol, scharfe Nahrung, Lebensmittelzusätze, Stress, bestimmte Medikamente (Morphinderivate, Narkosemittel, Kodein, Lokalanästhetika, Chinin, ASS), Insektengifte, allergische Erkrankung, physikalische Auslöser (Anstrengung, Sonnenlicht, Kälte, Wärme, Reibung).
Es besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer weiteren hämatologischen Neoplasie. Vermutet wird eine hohe Dunkelziffer, z. B. bei chronischen gastro-intestinalen Beschwerden.
Formen:
- Indolente systemische Mastozytose (ISM)
- Isolierte Knochenmarksmastozytose (BMM)
- Schwelende systemische Mastozytose (SSM)
- Systemische Mastozytose mit einer begleitenden Bluterkrankung (SM-AHNMD)
- Aggressive systemische Mastozytose (ASM)
- Mastzellleukämie (MCL)
- Mastzellsarkom
- Extrakutanes Mastozytom