Bei einer Syringomyelie entwickelt sich ein mit Zerebrolspinalflüssigkeit (CSF) gefüllter röhrenförmiger Hohlraum (Syrinx) im Rückenmark. Dieser kann sich über mehrere Segmente erstrecken. Erreichen die Liquorhöhlen den Hirnstamm, spricht man von einer Syringobulbie. Eine bloße Ausweitung des Zentralkanals ohne zystische Veränderung wird als Hydromyelie bezeichnet.
Eine Syringomyelie ist oft mit angeborenen Fehlbildungen (vor allem Arnold-Chiari-Malformation Typ I – mit oder ohne Skoliose) assoziiert. Bei rund 2 Prozent aller Syringomyelien handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Fälle. Zu den sekundären Auslösern zählen Tumore, Traumen oder Entzündungen im zentralen Nervensystem (ZNS), etwa posttraumatische Kompressionen des Spinalkanals, postischämische oder posttraumatische Myelomalazien oder eine postinfektiöse oder posttraumatische Arachnoiditis. Daneben gibt es idiopathische Fälle unbekannter Genese.
Die Pathophysiologie der Syringomyelie ist noch nicht vollständig verstanden, diskutiert werden unterschiedliche Theorien. Allgemein geht man heute davon aus, dass die Zerebrolspinalflüssigkeit am kraniozervikalen Übergang und/oder der Wirbelsäule nicht mehr richtig zirkulieren bzw. abfließen kann. Der daraus resultierende Liquorstau führt im Verlauf zu den charakteristischen Syringen. Dies kann mit motorischen, sensiblen und autonomen Funktionsausfällen wie Schmerzen (meist im Schulter-Arm-Bereich), Sensibilitätsstörungen und Paresen einhergehen. Im fortgeschrittenen Stadium sind Rückenmarkschädigungen infolge lokaler Ischämien und eine Einkammerung der Syrinx durch medulläre Gliazellwucherungen möglich.
Im Rahmen der modernen Bildgebung mittels Magnetresonanztomografie werden immer häufiger auch asymptomatische Syringomyelien als Zufallsbefund entdeckt.