Die Erkrankung manifestiert sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzent. Bisher wurden ungefähr 30 Fälle beschrieben.
Ursache der Erkrankung sind Mutationen im Keratin-17-Gen am Genort 17q12-q21. Vermutet wird ein autosomal-dominanter Erbgang, allerdings traten auch einige sporadische Fälle auf.