Bei der Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski handelt es sich um die häuifgste Spondylometaphysäre Dysplasie, mit Manifestation hauptsächlich an Wirbelkörpern und Metaphysen.
Klinisch kommt es zu einem disproportionierten Kleinwuchs mit kurzem Stamm und zu einem gestörten Gangbild. Patienten erreichen eine Endgröße von unter 1,40m. Durch die Wirbelkörperfehlbildungen kommt es zu Kyphose und Skoliose.