Die spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda ist eine Chondroplasie, welche auf eine Mutation im SEDL Gen (TRAPPC2) zurückzuführen ist. Das entsprechende Protein Sedlin spielt eine Rolle im intrazellulären Proteintransport.
Es ist unklar, warum bei einer Mutation vor allem das Knorpel- und das Knochenwachstum betroffen ist. Die X-chromosomale Variante ist die häufigste Form dieser Erkrankung und betrifft ausschließlich Männer.
Betroffene fallen durch disproportionierten Kleinwuchs, verkürzte Gliedmaßen und Stamm sowie einen fassförmigen Thorax auf. Gelenkschmerzen treten vorallem in den großen Gelenken auf. Wie der Zusatz "tarda" schon hinweist, wird die Erkrankung erst im späten Kindes- bzw. Adoleszenzalter manifest, jedoch kann ein pathologisches Röntgenbild schon vorher bestehen.
Einige Patienten können eine Größe von über 1,50m erreichen, so dass auch häufig ein echter Kleinwuchs fehlt.