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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick

Bei der Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick handelt es um die häufigste Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD).

Gekennzeichnet ist die SEMD Typ Strudwick durch angeborenen, dysproportionierten Kleinwuchs und Skelettanomalien wie Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Coxa vara und Klumpfuß. Häufig assoziert sind Augenanomalien wie Myopie oder Ablatio retinae sowie das Auftreten einer Gaumenspalte.

Weiterhin besteht die durch die Skelettanomalien die Gefahr einer frühzeitigen Arthorse