Hauptmerkmal ist der dysproportionale Zwergenwuchs. Häufig besteht eine Hyperlordorse und eine eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte. Weiterhin können Myopie und Gaumenspalte aufteten.
Die SEMD kann je nach Typ autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv auftreten. Die SEMD Typ Strudwick ist die häufigste Form.