Das Snyder-Robinson-Syndrom bezeichnet eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie geht mit moderater geistiger Retardierung, einem asthenischen Körperbau, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Gesichtsasymmetrie einher und manifestiert sich im Kindes-/Jugendalter.
Meist zeigt sich bereits eine Entwicklungsverzögerung im frühen Kindesalter durch verzögertes Erreichen von frühen Meilensteinen der Entwicklung. Später entsteht eine moderate bis ausgeprägte globale geistige Behinderung und unterschiedlich stark ausgeprägte motorische Behinderung.
Der asthenische Habitus einhergehend mit niedriger Muskelmasse zeigt sich in der Regel im ersten Lebensjahr. In der ersten Dekade entwickeln die Patienten Osteoporose, dies führt zu Frakturen ohne entsprechendes Trauma.
Bei den betroffenen Patienten liegt eine Mutation im SMS-Gen vor, welches in der Chromosomenregion Xp22.1 liegt und für die Spermin-Synthase kodiert.