Das SGBS ist gekennzeichnet durch prä- und postnatalen Großwuchs, Dysmorphien des Gesichtes und mehreren skeletaren und viszeralen Aufälligkeiten. 1/3 der Patienten haben einen Herzfehler, der aufgrund der Reizleiterstörung zu einer höhen Mortalitätsrate bei Neugeborenen führt.
Die Säuglinge sind bereits bei Geburt größer als der Durchschnitt, wonach sie mit einer überdurchschnittlichen Wachstumsrate weiter wachsen. Die anderen Symptome unterscheiden sich sehr in Verlauf und Ausprägung, was zu großen Unterschieden in der Prognose führt. Während einige Patienten schon vorgeburtlich sterben erreichen andere das Erwachsenenalter.
Die fazialen Dysmorphien inkludieren weit auseinander stehende Augen, einen unnormal großen Mund, eine große Zunge, eine breite Nasenwurzel sowie eine Gaumenspalte. Hiervon treten jedoch nicht immer alle Symptome auf.
Weitere Symptome betreffen den Abdomen. Einige Patienten weisen mehr als zwei Nippel auf. Sie haben einen ungewöhnliche Öffnung im Muskel der den Bauch bedeckt, sowie Nabel- und Leistenherien. Es besteht die Gefahr das der Bauch und die Innereien sich Richtung Brust bewegen, wodurch die Entwicklung von Lunge und Herz negativ beeinflusst wird.
Die Manifestation erfolgt bereits vorgeburtlich oder in der Neugeborenenzeit und folgt einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang. Als Ursache wird eine Mutation im GPC3-Gen in der Chromosomenregion Xq26 genannt, welches für Glyician-3 kodiert. Dieses befindet sich hauptsächlich in Gewebe mesodermalen Ursprungs und beeinflusst dessen Signalketten. Einige wenige Fälle weisen keine GPC3-Mutation auf, was auf eine genetische Heterogenität schließen lässt.