Die Sichelzellanämie ist ein autosomal-rezessives Erbleiden, welches zu den hämolytischen Anämien bzw. Hämoglobinopathien zählt. Sie wird durch eine Punktmutation der β-Kette des Hämoglobins ausgelöst, was zur Bildung von irregulärem Hämoglobin, dem so genannten Sichelzellhämoglobin (HbS), führt.
Man unterscheidet eine schwere, homozygote Form von einer milden, heterozygoten Form. Im desoxygenierten Zustand des HbS, z.B. nach Sauerstoffabgabe, unter Sauerstoffmangel oder bei Azidose bilden sich Aggregate und es kommt zur Hämolyse.
Die Erythrozyten verlieren an Plastizität und nehmen eine sichelartige Form an. Die Sichelzellen können dann in den kleineren Blutgefäßen miteinander verklumpen und zu Gefäßverschlüssen führen, so dass es zu Infarzierungen verschiedener Organe mit teilweise heftigen rezidivierenden Schmerzkrisen kommt.
Betroffen sind insbesondere Gehirn, Lunge, Auge, Herz, Nieren, Muskeln und Knochen. Häufig sind wiederholte Milzinfarkte, die über einen längeren Verlauf zum Funktionsverlust der Milz und einer erheblichen Infektionsgefährdung der Patienten führt.
Die ersten Symptome treten nach ca. drei Monaten nach Geburt auf, wenn an die Stelle des HbF zunehmend das HbA0 treten sollte, das bei Betroffenen durch das kranke HbS ersetzt wird.
Die Erkrankung tritt hauptsächlich in Malariaendemieregionen auf, da sie eine relative Resistenz gegenüber der Tropenkrankheit vermittelt und somit einen deutlichen Selektionsvorteil darstellt. Infolge der zunehmenden Migration wird die Sichelzellanämie jedoch zunehmend auch in Europa beobachtet. Die Lebenserwartung ist verringert und liegt bei ca. 50 Jahren.