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Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Beim Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Hauterkrankung mit den Hauptsymptomen Hypotrichose, Hypodontie, Nageldystrophie und vor allem Hydrokystome der apokrinen Drüsen der Augenlieder. 

SSPS wird zu den ektodermalen Dysplasien gezählt. Symptome treten bereits im Kindesalter auf, sind jedoch unspezifisch, weshalb eine Diagnose oft erst im Erwachsenenalter erfolgt. 
Neben den oben genannten Symptomen wird das Auftreten verschiedener Tumore bei Betroffenen beobachtet, darunter ekkrines Porom, Basalzell-Karzinom, benignes Akanthom und follikulärer Infundibulum Tumor. 

Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und ausgelöst durch Mutationen im WNT10A-Gen (2q35). Bisher wurden lediglich 25 Fälle beschrieben.