Saldino-Noonan-Syndrom

Bei dem Saldino-Noonan-Syndrom handelt es sich um eine Form der angeborenen Osteochondrodysplasie. Die Krankheit ist letal und zeichnet sich durch verkürzte Rippen und eine unterentwickelte Lunge aus.

Weitere Merkmale sind Polydaktylie, Dysplasie der Röhrenknochen und Fehlbildungen der inneren Organe, wie komplexe Herzfehler, Kurzdarm und Nierenhypoplasie.

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt.