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Saldino-Mainzer-Syndrom

Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die sich durch Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie auszeichnet.

Der Krankheit liegt eine Mutation im IFT140 Gen zugrunde.