Bei dem Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) handelt es sich um ein autosomal-dominant vererbtes Kraniostenosen-Syndrom. Durch eine Punktmutation oder Deletion in dem TWIST1-Gen kommt es zur frühzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte, vor allem der Koronarnaht.
Durch diese Verknöcherungen kann das Volumen des Schädels gemindert werden. Dadurch entsteht das Risiko des erhöhten Schädelinnendrucks für die Betroffenen.
Kopfschmerzen, Sehstörungen, Krampfanfälle und eine geistige Minderentwicklung können die Folge davon sein. Häufig leiden die Patienten auch unter Fehlbildungen des Gesichtsschädels, wie Asymmetrien, Kiefergaumenspalten und Verengungen des Tränenkanals.
Auch lassen sich bei den Betroffenen Syndaktylien von Mittel- und Zeigefinger, sowie Kleinwuchs und Fehlbildungen der Wirbelsäule beobachten.
Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt und behandelt, ist die Prognose sehr günstig.