Durch den x-chromosomalen Erbgang sind hauptsächlich Männer von der Krankheit betroffen, weibliche Überträgerinnen haben keine Einschränkungen. Charakteristische kraniofaziale Merkmale sind: Langes dreieckiges Gesicht, zur Hälfte haarlose Augenbrauen, große leisten- oder kolbenförmige Nase, kurzes Philtrum und löffelförmige, abstehende Ohren.
Die Krankheit fällt schon früh im Kleinkindalter durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung sowie der äußeren Merkmale wie der Mikrozephalie auf. Differenzialdiagnostisch ist das fragile X-Syndrom zu unterscheiden, bei welcher jedoch keine Mikrozephalie besteht.