Die autosomal rezessive Erkrankung geht auf eine Mutation im i>REGQL4-Gen zurück, das zu der Genfamilie der REcQ-Helicasen gehört. Die Krankheit prädisponiert zu Malignomen, insbesondere Osteosarkomen und Hauttumoren.
Differenzialdiagnostisch kommen das Rothmund-Thomson-Syndrom und das Baller-Gerold-Syndrom in Betracht. Die Krankheit manifestiert sich üblicherweise im Kleinkind oder Säuglingsalter.
Das Wachstum der Patienten ist sowohl prä-, als auch postnatal verzögert, was durch Fütterprobleme und Diarrhoen mit nicht bekannter Ursache noch verschlimmert wird.