Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine Erkrankung, die sich im Neugeborenen- oder Säuglingsalter manifestiert. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufigste Ursache sind Mutationen im TSEN54-Gen oder Missense-Mutationen. Aktuell sind mindestens 81 Familien bekannt, in denen PCH2 vorkommt.
Betroffene Kinder werden nach einer normalen Schwangerschaft ohne morphologische Auffälligkeiten geboren. Jedoch zeigen erkrankte Neugeborene häufig eine Fütterungsstörung, eine Dysphagie aufgrund von buccopharyngealen Bewegungsstörungen sowie Atmungsschwierigkeiten. Ein generalisierter Klonus ist möglich. Im Verlauf entwickeln sich häufig extrapyramidalmotorische Störungen mit spastischen Symptomen wie Chorea oder Dystonie.
Erkrankte Kinder sind in der motorischen und kognitiven Entwicklung beeinträchtigt – es kommt zur Unfähigkeit, den Kopf zu halten oder die Hände bewusst zu bewegen sowie zu fehlender Sprache und Kommunikationsfähigkeit. Dies wird begleitet von einer Mikrozephalie, Krampfanfällen und zentralen Sehstörungen.
Patienten, die an PCH2 leiden, versterben oftmals im Kindesalter.