Pachydermoperiostose beschreibt eine Form der primären hypertrophischen Osteoarthropathie und ist gekennzeichnet durch Pachydermie, Trommelschlegelfinger und subperiostale Knochenneubildung. Es gibt drei Ausprägungen der Krankheit: die vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; die unvollständige Form zeigt Hinweise auf Knochenanomalien, schließt jedoch die Pachydermie aus; die Forme fruste ist charakterisiert durch minimale oder fehlende Skelettanomalien mit erheblicher Pachydermie.
Die Erkrankung wird überwiegend beim männlichen Geschlecht festgestellt (m:w-7:1). Der Krankheitsverlauf erweist sich bei männlichen Patienten schwerer als bei weiblichen.
Normalerweise beginnt die Erkrankung in der Kindheit oder Adoleszenz, verläuft 5-20 Jahre progredient und wird dann stationär oder der Fortschritt stagniert.
Die dermatologischen Symptome sind Pachydermie, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe, verdickte und gefurchte Gesichtsstrukturen, Ödeme und Hyperhidrose. Als rheumatologische Symptome wurden Gelenkerguss, Akroosteolyse, subperiostale Ossifikation und Arthritis beschrieben. Im Verlauf der Krankheit kann sich eine schwere Kyphose mit eingeschränkter Beweglichkeit und neurologischen Symptomen ausbilden. Auch angeborene Herzfehler, z.B. Ductus arteriosus zählen zu den typischen Komplikationen.
Die Vererbung der Erkrankung erfolgt autosomal rezessiv, jedoch können auch heterozygote Anlageträger leichte klinische Unregelmäßigkeiten zeigen. Als Ursache wurden Mutationen im HPGD-Gen am genort 4q33-q34 gefunden, welches für die 15-Hydroxy-Prostaglandin-Dehydrogenase kodiert. Die 15-PGDH ist ein Schlüsselenzym beim Prostaglandin-Abbau.