Das Nicolaides-Baraitser-Syndrom ist in der Medizin aufgrund seiner Seltenheit nur wenig erforscht.
Seit 1993 wurden nur 5 Fälle offiziell beschrieben.
Bekannt sind lediglich die charakterisierenden Symptome: Schwere geistige Retardierung, zerebrales Krampfleiden, Minderwuchs, Hypotrichose und Brachydaktylie mit Zapfenepiphysen.