Die neuronale Ceroid-Lipofuszidose Typ 2 (CLN2) ist eine autosomal rezessive, neurodegenerative Gehirnerkrankung, gehört zur Gruppe der Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), sie wird auch als die spätinfantile Form dieser Krankheitsgruppe bezeichnet. Sie umfässt eine heterogene Gruppe lysosomaler Speicherkrankheiten und betrifft typischerweise Kinder.
Die Krankheit manifestiert sich im Alter zwischen 2 und 4 Jahren durch starke Krampfanfälle, denen eine sprachliche Entwicklungsstörung vorausgeht. Bereits im Alter von 6 Jahren verlieren die Kinder ihr Sprach- und Laufvermögen. Weitere auftretende Symptome sind motorische Ausfälle, Bewegungsstörungen, Erblindung und Demenz. Die betroffenen Kinder sterben gewöhnlich zwischen dem 8. und 12. Lebensjahr.
Ursache ist eine Mutation des TPP1-Gens, was eine unzureichende Aktivität des Enzyms Tripeptidyl-Peptidase-1 zur Folge hat. Das Enzym ist für den Abbau lysosomaler Speicherstoffe zuständig, die sich nun in vielen Organen, vor allem dem Gehirn und der Netzhaut, anreichern. Diese Anreicherung von Speicherstoffen in den Zellen des Nervensystems sind verantwortlich für die schnell fortschreitende, unaufhaltsame Neurodegeneration. Dies führt zum Verlust jeglicher kognitiver, motorischer und visueller Fähigkeiten.