Hauptmerkmale des N-Syndroms sind Minderbegabung, Augenanomalien, Schwerhörigkeit, Kryptorchismus, T-Zell-Leukämie, Hypospadie und spastische Zerebralparese.
Aufgrund seiner Seltenheit ist über das N-Syndrom bisher nur wenig bekannt. Man geht aber von einer x-chromosomalsen Vererbung aus, als Ursache kommt eine Mutation des Gens der DNS-Polymerase Alpha in Frage, welche zu Chromosomenbrüchigkeit führt.