Die Betroffenen wiesen eine auffällig muskulöse Figur, Minderwuchs, Brachydaktylie, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, gemischten Hörverlust und geistige Retardierung in unterschiedlicher Ausprägung auf. Faziale Dysmorphien waren ebenfalls zu beobachten.
Die Art der Vererbung ist noch unklar. In beinahe der Hälfte der Fälle lag jedoch ein erhöhtes väterliches Alter vor, was auf dominante Neumutationen hinweisen könnte.