Die Muskeldystrophie Duchenne wird als Erkrankung der Muskulatur definiert, die sich bereits im Kindesalter abzeichnet. Betroffen sind dabei Skelett-, Herzmuskulatur und glatte Muskulatur.
Vor allem Männer leiden unter der Krankheit, da sie X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Frauen bleiben in der Regel symptomlos. Eine Mutation sorgt dafür, dass Dystrophin in der Muskelzelle fehlt.
Bei Jungen zeigt sich schon im Kleinkindalter eine verzögerte motorische Entwicklung. Rennen, Springen und Treppensteigen fallen zunehmend schwerer. Es tritt auch das Gowers’ Zeichen auf. Charakteristisch für die Krankheit ist die Pseudohypertrophie der Waden.
Im Laufe der Krankheit greift die Muskelschwäche von der Beckengürtelmuskulatur auf die Muskeln in Armen und Rumpf über. Dadurch treten Symptome wie Atemstörungen, Skoliose, oder Scapula Alata auf. Auch das Herz kann davon betroffen sein.