Die Mukopolysaccharidose Typ 7 (auch Morbus Sly genannt) ist die seltenste Form der lysosomalen Speicherkrankheiten aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen.
Ursache ist ein Enzymdefekt bei der Verarbeitung von Glykosaminoglykanen (GAGs). Den Patienten fehlt das Enzym Beta-D-Glucuronidase, welches in den Lysosomen für den Abbau der GAGs Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitin-6-sulfat benötigt wird. Durch die Ansammlung dieser Kohlenhydrate im Körpergewebe kommt es zu unterschiedlich ausgeprägten Schäden.
Dazu gehören insbesondere eine charakteristische Physiognomie (dickliches Gesicht, großer Kopf, kurzer Hals, breite Nase, dicke Lippen, vergrößerte Zunge) sowie eine progressive Skelettdysplasie, Kleinwuchs und Hornhaut- und Hörstörungen. In schwereren Fällen können auch Entwicklungsverzögerungen auftreten
Im Jahr 1973 beschrieb der US-amerikanische Kinderarzt William S. Sly erstmals diese autosomal-rezessiv vererbte Form der MPS. Obwohl seitdem weniger als 40 Patienten eindeutig identifiziert werden konnten, geht man von einer weit höheren Dunkelziffer aus. Dabei reicht das Spektrum von schweren Verlaufsformen (ähnlich M. Hurler), bis zu Formen mit nur geringer Skelettbeteiligung und normaler geistiger Entwicklung, so dass jene mild betroffenen Patienten erst im jugendlichen oder frühen Erwachsenenalter diagnostiziert werden.
Die Symptome sind außerordentlich variabel: es gibt pränatale Formen mit nicht-immunologischem Hydrops fetalis, die gekennzeichnet sind durch frühen Kindstod, Dysmorphien, Hernien, Hepatosplenomegalie, Klumpfüße, Dysostosis, schwere Muskelhypotonie und neurologische Störungen.
Die Prognose ist hier sehr schlecht, meist tritt intrauteriner Fruchttod ein. Man geht davon aus, dass entsprechende frühe Todesfälle häufig nicht diagnostiziert werden. Neonatale und infantile Formen haben ebenso eine begrenzte Lebenserwartung, Patienten mit leichteren Formen überleben länger.
Dem gegenüber stehen milde Verlaufsformen, die erst ab dem Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Hier ist of kennzeichnend eine Kyphoskoliose des Thorax. Ursache ist ein Mangel der Beta-D-Glukuronidase, der zur Speicherung verschiedener Glykosaminoglykane in den Lysosomen führt.