Morbus Morquio (MPS IV) ist eine angeborene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Beim häufigsten Typ A liegt ein Fehlen oder ein Mangel das Enzym N-Azetylgalaktosamin-6-Sulfat-Sulfatase vor, welches für den Abbau des Mukopolysaccharids Keratansulfat verantwortlich ist.
Bei der weitaus selteneren Form Typ B liegt ein Beta-Galaktosidase-Mangel vor. Beide Formen werden autosomal-rezessiv vererbt. Durch den Enzymmangel kommt es zur vermehrten Speicherung von nicht abbaubaren Mukopolysacchariden in gesunden Zellen und Organen. Im Verlauf nimmt die Funktion der Zelle und letztendlich der Organe ab.
Die Krankheit zeigt sich vor allem am äußeren Erscheinungsbild wie Minderwuchs, Deformierung und Fehlstellung des Skeletts und Veränderung des Gesichtsausdrucks. Daneben leiden die Patienten vor allem an einer Hypermobilität der Gelenke und Bänder und damit einhergehenden Gelenkschmerzen.
Zudem treten bei den Betroffenen vermehrt Bruchhernien, Atemwegsinfektionen, Schwerhörigkeit, Schlafapnoen und andere Symptome auf. Je nach Schweregrad können die ersten Symptome im Kleinkindalter oder im Erwachsenenalter auftreten.
Die Ausprägung der Krankheit nimmt im Laufe des Alters zu.