Zudem weisen Betroffene einen distinkt fazialen Phänotyp auf, sie haben unter anderem eine hohe, vorgewölbte Stirn, Hypertolerismus, lange Augenbrauen, tiefliegende, große Augen und einen offenen Mund mit M-förmiger Oberlippe. Der Großteil der Patienten entwickelt eine Mikrozephalie sowie eine Epilepsie, die mit dem zweiten Lebensjahr beginnt.
Häufig leiden die Patienten unter einer umfassenden Entwicklungsstörung. Als Resultat erlernen die betroffenen Kinder erst zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahr das Laufen. Das Gangbild bleibt oft mit erhobenen und angewinkelten Armen und breitbasig.
Die Kinder, deren Spracherwerb stark eingeschränkt ist, werden meist als besonders fröhlich und häufig lachend beschrieben.
Die genannten Genmutationen liegen im ZEB2, ZFHX1B und SIP1 Gen und traten bei beschriebenen Fällen in sehr großer Anzahl auf (mehr als 100 Deletionen und Mutationen).